0312 285 36 56
Facebook
YouTube
Instagram
Op. Dr. Aylin TotanOp. Dr. Aylin Totan
  • Hakkımda
    • Hakkımda
    • Muayenehanemiz
    • Anlaşmalı Kurumlar
  • Doğum
    • SSVD
    • Doğal Doğum
    • Epidural Doğum
    • Sezaryen Doğum
    • Suda Doğum
    • Doğum Rehberi
  • Gebelik Takibi
    • Gebelik Rehberi
    • Riskli Gebelik
    • Trimester Testleri
    • Tarama Testleri
    • Fetal DNA Testi
    • Ayrıntılı Ultrason
    • Şeker Yüklemesi
    • NST (Non Stres Test)
    • Amniosentez
    • Gebelik Hesaplama
    • Doğuma Hazırlık Eğitimi
  • Kadın Hastalıkları
    • Genital Estetik
    • Miyom
    • Korunma Yöntemleri
    • Genital Siğiller
    • Kızlık Zarı Dikimi
    • İdrar Kaçırma Tedavisi
    • Endometrial Hiperplazi
    • Yumurtalık Kisti
    • Polikistik Over Sendromu
    • Pelvik İnflamatuar Hastalık
    • Pelvik Organ Sarkması
    • Ürojinekoloji
    • Endometriozis
    • Vajinismus
    • Menopoz
  • Kısırlık
    • Kısırlık Tedavisi
    • Tüp Bebek Tedavisi
    • Aşılama Tedavisi
  • Blog
  • İletişim

Doğumsal Bozukluklar

Anasayfa Gebelik ve Doğum Rehberi Doğumsal Bozukluklar

Doğumsal Bozukluklar

doğumsal bozukluklarHer anne doğacak bebeğinin bir problemi olup olmadığından endişe duyar. Çoğu zaman bu endişe gereksizdir. Her 100 doğumdan yalnızca iki ya da üçünde ciddi doğumsal bozukluk vardır. Doğumsal bozukluk doğum anında görülen zihinsel ya da fiziksel problemlerdir.

Doğumsal bozukluk gen ya da kromozomlardaki bozukluklardan veya zararlı dış etkenlerden kaynaklanabilir. Doğumsal bozukluk kalp, böbrek, kemik, kas, beyin, cilt ya da diğer organların oluşumu sırasındaki hatalardan kaynaklanır.

Bir doğumsal bozukluk görünümü, fonksiyonları ya da her ikisini içerir. Çok nadir olmakla birlikte bazı doğumsal bozukluklar bebeklerin ölümüne neden olur.

Doğumsal bozukluğu olan bebekler, cerrahi ya da tıbbi tedaviye ihtiyaç duyabilir. Doğumsal bozuklukların çoğu gebeliğin ilk 3 ayında oluşur. Bazı bozukluklar özel testlerle doğum öncesinde tespit edilebilir:

  • Nöral tüp defekti
  • Anormal karın duvarı defekti
  • Kalp defektleri
  • Down Sendromu
  • Trizomi 18

Risk Faktörleri

Doğumsal bozukluğu olan pek çok bebekte risk faktörü yoktur. Yine de aşağıda belirtilen bazı faktörlerin varlığında risk yükselir:

  • Ailede ya da kişisel doğumsal bozukluk öyküsü
  • Önceki çocuklarda doğumsal bozukluk olması
  • Gebelik oluşumu sırasında belirli ilaçların kullanımı
  • 35 yaş üstü gebelikler

Tarama Testleri

doğumsal bozukluklarTarama testleri belirli doğumsal bozuklukların saptanması için gebelikte yapılan testlerdir. Çeşitli tarama testleri vardır:

İlk trimester tarama testi: Bu tarama Down sendromu ve trizomi 18’ i belirlemek için özel USG testlerinin ve kan testlerinin sonuçları birlikte değerlendirilerek yapılır.

Anne serum taraması: Down sendromu ve nöral tüp defekti gibi belirli hastalıkların taranmasında anneye kan testleri yapılır.

Ayrıntılı USG: 20-22. Haftalar arası yapılır ve bebeğin yapı ve organlarının ayrıntılı olarak incelenmesini sağlar. Eğer bir tarama testi belirli bir doğumsal bozukluk için yüksek risk olduğunu gösteriyorsa, problemi tanımada ileri testler yardımcı olabilir. Çoğu zaman anormal tarama testi sonuçlarına rağmen bebekler sağlıklıdır.

İleri Testler

Ayrıntılı USG: 

Her gebeye temel ultrasonografi incelemesi yapılır. Ayrıntılı ultrasonografi ise bebeğin yapı ve organlarının daha detaylı incelenmesini sağlar. Anormal tarama testi sonuçlarının açıklanmasını sağlayabilir ve bebek hakkında pek çok bilgi verir. Fetusta kalp problemleri olduğu düşünülüyorsa, fetal EKO bebeğin kalbi daha detaylı olarak incelenebilir. Çok sayıda kalp defekti  tanınabilir.

Amniosentez: 

Amniosentez gebeliğin 15-20 haftalarında yapılır. Bu işlem sırasında ince bir iğne karın duvarından ve rahimden geçirilir. Az miktarda amnion sıvısı alınarak laboratuvara gönderilir. Laboratuarda amnion sıvısı içinden bebeğe ait hücreler alınır ve özel bir kültürde çoğaltılır.

Bu, yaklaşık 10-12 gün sürer. Ardından bu hücrelerdeki kromozomlar mikroskop altında incelenir. Komozom sayısındaki fazlalıklar(Down sendromu) ya da diğer kromozom bozuklukları anlaşılabilir. Nöral tüp defekti varsa amnion sıvısında alfa-fetoprotein düzeyine bakılabilir.

Amniosentezin fazla komplikasyonu yoktur. Kramp, vajinal kanama, infeksiyon, amnion sıvısında azalma gibi yan etkileri olabilir. Az da olsa düşük riski vardır(%1’den az).

Koryon Villus Biopsisi:

Amniosentezde olduğu gibi bazı kromozom bozukluklarının saptanması için kullanılır.

Fetal Kan Örneklemesi:

 Kordosentez olarak da bilinen bu yöntem, kromozom bozukluklarının ve diğer problemlerin saptanması için yapılır. Bu test karın ve rahim duvarından bir iğne geçirilip göbek kordonundaki toplar damarlardan kan örneği alınarak yapılır.

Fetal kan örneklemesi, amniosentez ve koryon Vıllus Bıopsisi’ne göre daha kısa sürede sonuca ulaşmak gerektiğinde, önceki testlerin netleştirilmesi amacıyla yapılır. 18. gebelik haftasında veya daha sonra yapılabilir. Bu işlemin olası yan etkileri, amniosentezde olduğu gibi, infeksiyon, kramp ve kanamadır. Fetal kan örneklemesinden sonra az da olsa bebeğin kaybedilme riski vardır.

Op. Dr. Aylin Totan

Editör

Op. Dr. Aylin Totan

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı

Hakkımda
İletişim
Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.
Güncelleme Tarihi: Nisan 26, 2016

Gebelik Rehberi

  • Gebelik İzlemi için Bilgilendirme
  • Gebelik Hakkında Soru Cevap
  • Gebelikte Dikkat Edilecekler
  • Yapılması Gereken Testler
  • Gebelik ve Şeker
  • Gebelik ve Hipertansiyon
  • Gebelikte Ultrason
  • 4 Boyutlu Ultrasonografi
  • Gebelikte Kalsiyum Alımı
  • Gebelikte Alınması Gereken Mineraller
  • Down Sendromu Teşhisi
  • Doğumsal Bozukluklar
  • Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
  • Gebelikte Cinsellik

Hekime Sorun

    İletişim

    (0312) 285 36 56
    0532 250 7850
    emineaylintotan@yahoo.com
    Kızılırmak Mahallesi 1450. Sokak, No:28, Ankara Ticaret Merkezi, A Blok Kat:5 No:28 Çukurambar, 06520 Çankaya/ANKARA

    Sosyal Medya

    Beğenin
    Takip Edin
    İzleyin

    Hızlı Menü

    • Doğum
    • SSVD Ankara
    • Gebelik ve Doğum Rehberi
    • Ankara Gebe Takibi

    Çalışma Saatleri

    Hafta İçi   : 9:30-18:00
    Cumartesi: 10:00-17:00
    Pazar       : Sadece Acil Durumlar