Doğumsal Bozukluklar
Her anne doğacak bebeğinin bir problemi olup olmadığından endişe duyar. Çoğu zaman bu endişe gereksizdir. Her 100 doğumdan yalnızca iki ya da üçünde ciddi doğumsal bozukluk vardır. Doğumsal bozukluk doğum anında görülen zihinsel ya da fiziksel problemlerdir. Doğumsal bozukluk gen ya da kromozomlardaki bozukluklardan veya zararlı dış etkenlerden kaynaklanabilir. Doğumsal bozukluk kalp, böbrek, kemik, kas, beyin, cilt ya da diğer organların oluşumu sırasındaki hatalardan kaynaklanır. Bir doğumsal bozukluk görünümü, fonksiyonları ya da her ikisini içerir. Çok nadir olmakla birlikte bazı doğumsal bozukluklar bebeklerin ölümüne neden olur. Doğumsal bozukluğu olan bebekler, cerrahi ya da tıbbi tedaviye ihtiyaç duyabilir. Doğumsal bozuklukların çoğu gebeliğin ilk 3 ayında oluşur. Bazı bozukluklar özel testlerle doğum öncesinde tespit edilebilir:
- Nöral tüp defekti
- Anormal karın duvarı defekti
- Kalp defektleri
- Down Sendromu
- Trizomi 18
Risk Faktörleri
Doğumsal bozukluğu olan pek çok bebekte risk faktörü yoktur. Yine de aşağıda belirtilen bazı faktörlerin varlığında risk yükselir:
- Ailede ya da kişisel doğumsal bozukluk öyküsü
- Önceki çocuklarda doğumsal bozukluk olması
- Gebelik oluşumu sırasında belirli ilaçların kullanımı
- 35 yaş üstü gebelikler
Tarama Testleri
Tarama testleri belirli doğumsal bozuklukların saptanması için gebelikte yapılan testlerdir. Çeşitli tarama testleri vardır:
İlk trimester tarama testi: Bu tarama Down sendromu ve trizomi 18’ i belirlemek için özel USG testlerinin ve kan testlerinin sonuçları birlikte değerlendirilerek yapılır.
Anne serum taraması: Down sendromu ve nöral tüp defekti gibi belirli hastalıkların taranmasında anneye kan testleri yapılır.
Ayrıntılı USG: 20-22. Haftalar arası yapılır ve bebeğin yapı ve organlarının ayrıntılı olarak incelenmesini sağlar. Eğer bir tarama testi belirli bir doğumsal bozukluk için yüksek risk olduğunu gösteriyorsa, problemi tanımada ileri testler yardımcı olabilir. Çoğu zaman anormal tarama testi sonuçlarına rağmen bebekler sağlıklıdır.
İleri Testler
Ayrıntılı USG:
Her gebeye temel ultrasonografi incelemesi yapılır. Ayrıntılı ultrasonografi ise bebeğin yapı ve organlarının daha detaylı incelenmesini sağlar. Anormal tarama testi sonuçlarının açıklanmasını sağlayabilir ve bebek hakkında pek çok bilgi verir. Fetusta kalp problemleri olduğu düşünülüyorsa, fetal EKO bebeğin kalbi daha detaylı olarak incelenebilir. Çok sayıda kalp defekti tanınabilir.
Amniosentez:
Amniosentez gebeliğin 15-20 haftalarında yapılır. Bu işlem sırasında ince bir iğne karın duvarından ve rahimden geçirilir. Az miktarda amnion sıvısı alınarak laboratuvara gönderilir. Laboratuarda amnion sıvısı içinden bebeğe ait hücreler alınır ve özel bir kültürde çoğaltılır. Bu, yaklaşık 10-12 gün sürer. Ardından bu hücrelerdeki kromozomlar mikroskop altında incelenir. Komozom sayısındaki fazlalıklar(Down sendromu) ya da diğer kromozom bozuklukları anlaşılabilir. Nöral tüp defekti varsa amnion sıvısında alfa-fetoprotein düzeyine bakılabilir. Amniosentezin fazla komplikasyonu yoktur. Kramp, vajinal kanama, infeksiyon, amnion sıvısında azalma gibi yan etkileri olabilir. Az da olsa düşük riski vardır(%1’den az).
Koryon Villus Biopsisi:
Amniosentezde olduğu gibi bazı kromozom bozukluklarının saptanması için kullanılır.
Fetal Kan Örneklemesi:
Kordosentez olarak da bilinen bu yöntem, kromozom bozukluklarının ve diğer problemlerin saptanması için yapılır. Bu test karın ve rahim duvarından bir iğne geçirilip göbek kordonundaki toplar damarlardan kan örneği alınarak yapılır. Fetal kan örneklemesi, amniosentez ve koryon Vıllus Bıopsisi’ne göre daha kısa sürede sonuca ulaşmak gerektiğinde, önceki testlerin netleştirilmesi amacıyla yapılır. 18. gebelik haftasında veya daha sonra yapılabilir. Bu işlemin olası yan etkileri, amniosentezde olduğu gibi, infeksiyon, kramp ve kanamadır. Fetal kan örneklemesinden sonra az da olsa bebeğin kaybedilme riski vardır.
