Trizomi 21 (Down Sendromu) gibi kromozomal hastalıklar, X ve Y kromozom bozukluklarının anne karnında tesbit edilebilme imkanı sunan serbest fetal DNA analizi ile risksiz bir şekilde bebeğe ait genetik bozukluklar tespit edilebilir. Her gebelikte down sendoromu ortaya çıkabilir. Genetik hastalıklar aileden geçebilir. Bu hastalıkların riski yaş ilerledikçe artmasına rağmen, Down sendromlu bebeklerin büyük bir kısmını 35 yaşından küçük anneler dünyaya getirmektedir.
Amniosentez, CVS ve Kordosentez
Annenin karnından sıvı örneği alma (amniosentez), CVS (bebeği besleyen eşinden parça alınması), kordosentez (bebeğin kordonundan örnek alınması) gibi işlemler belli oranda risk taşır. Anneye ve bebeğe zararlı etkileri olabilir (kanama, enfeksiyon, su kesesinin delinmesi gibi).
Bu test sayesinde basit bir koldan kan alma işlemi ile kromozomal hastalıklar tesbit edilebilir. Down sendromu, trizomi 18, X ve Y cinsiyet kromozomlarında eksiklik ya da fazla olma durumunu da tesbit eder. Anne adaylarının henüz bebekleri karnında iken endişelerini giderir.
Tarama Testlerini Öneriyoruz
Bu test gebeliğin 9-10. haftasından itibaren yapılabilir. Down sendromu riski % 99 doğruluk oranı ile belirlenebilmektedir. O yüzden tüm gebelerimize tarama testlerini yaptırmalarını öneririm. Bu tarama testleri; ikili, üçlü, dörtlü tarama testleri ve ultrasonografidir. Bu testler anne ve bebek açısından bir risk oluşturmazlar. Amniosentez ve kordosenteze yakın hassasiyette tanı koyabiliyoruz. Güvenilirliği yüksek bir testtir.
